Esplorando Pubmed...

In questi giorni “post-esame di anatomia” mi sono un po’ dedicata a capire come funziona Pubmed, un sito tanto nominato dagli studenti di medicina, che a prima vista può sembrare veramente incomprensibile e destinato solo ai professionisti. Ecco ho scoperto che finalmente posso riuscire ad ottenere qualche seria e attuale informazione su tutte quelle strane malattie a cui si trova davanti il mitico Doctor House! Stamani alla lezione di genetica il prof ha accennato al morbo di Huntington...e mi sembrava di aver sentito nominare questa malattia...e cercando nella memoria mi è subito venuta in mente Remy Hadley (Tredici), la dottoressa dello staff di House che è affetta da questa malattia, ereditata dalla madre. Non avevo capito perfettamente dal telefilm di cosa si trattasse e per pura curiosità sono andata a ricercare qualche notizia su Pubmed. Ho scoperto che il morbo di Huntington è una malattia autosomica dominante neurodegenerativa, che si manifesta solitamente in età adulta. Essa si presenta con disturbi nel movimento (e per questo viene chiamata anche “Huntingtong’s chorea” che significa “danza di Hungtington"), disturbi cognitivi e del comportamento. Ecco cosa ho trovato su Pubmed a proposito di tale malattia: “Individuals at risk can have a gene test before the onset of symptoms, and prenatal diagnosis is available. Preimplantation genetic diagnosis (PGD) for Huntington's disease is now available for couples in whom one partner has the gene for Huntington's disease.” “Huntington's disease (HD) is caused by an expanded CAG repeat on the gene encoding for the protein huntingtin” Il gene responsabile si trova sul cromosoma 4. Esso contiene le informazioni per la produzione di una proteina chiamata huntingtina (htt) la cui funzione è ancora ignota, anche se è dimostrato che si tratta di una proteina indispensabile per la vita ed espressa in tutte le cellule. Le persone affette dal morbo possiedono delle alterazioni nel gene dell’htt, e per questo le loro cellule producono una forma anomala di questa proteina, che attraverso un meccanismo di guadagno di funzioni tossiche (gain-of-function) induce la morte dei neuroni in molte aree cerebrali. Per la cura di tale malattia esistono solo farmaci sintomatici che non possono modificare l'evoluzione della malattia, come la tetrabenazina: “Drugs used to treat Huntington's disease act on the symptoms but do not slow the disease process itself...Recent experimental works have identified potential new therapeutic targets. In particular, they emphasize the role of altered histone modifications in transcriptional dysregulation, the synergistic action of glutamatergic and dopaminergic pathways in inducing excitotoxicity, the neuroprotective effect of brain-derived neurotrophic factor expression and transport restoration, and the possibility of reducing the expression of the mutant protein huntingtin and its deleterious effects by using short interfering mRNAs. Successful neuroprotective therapy for Huntington's disease patients is likely to involve a combined approach targeting both cellular and molecular mediators that account for the toxicity of mutated huntingtin.”(da“Pathophysiology of Huntington's disease: from huntingtin functions to potential treatments” by Roze E, Saudou F, Caboche J).